آزمایش NGS

آزمایش NGS

توالی نسل بعدی (NGS) یک ابزار مفید در تعیین توالی DNA است که اطلاعاتی در درک بیشتر ما از فرایندهای بیولوژیکی دارد. بر خلاف برخی از ابزارها، NGS انعطاف پذیر است و می توان آن را در شرایط مختلف اعمال کرد، از اعماق تا RNA کوچک. این انعطاف پذیری بدان معنی است که پارامترهایی وجود دارد که باید قبل از اجرای آزمایش NGS مورد توجه قرار گیرند. این بخش برخی از این ملاحظات مهم را در زیر شرح داده است.

سیستم عامل های فعلی NGS موجود در بازار، هرچند بسیار دقیق هستند، هنوز در معرض خطا هستند. حتی با اطمینان 99٪ و بیشتر، توالی تولید شده ممکن است حاوی نوکلئوتید نادرست باشد، از آنجا که سیستم عامل NGS حجم بالایی از خروجی را تولید می کند، این اشتباهات می تواند به سرعت بالا بیافتد. تعداد دفعاتی که نوکلئوتید توالی است، به عنوان “پوشش” یا “عمق” اشاره می شود. پوشش نیز ممکن است برای اشاره به درصد پایه های هدف که چندین بار مرتب سازی شده اند استفاده شود.

آزمایش-NGS

یک روش برای محاسبه پوشش وجود دارد

C = LN / G

معادله شامل متغیرهای زیر است:

 C = پوشش

 G = طول ژنوم هپلوئید (در نوکلئوتید)

 L = طول خواندن (در نوکلئوتید)

  N = تعداد خواندن

انواع آزمایشات NGS

در این نوع از آزمایش تنها نواحی محدود و مشخصی تعیین توالی می شوند .

  • آزمایش اگزوم سکونسینگ

در این نوع از آزمایش تمام نواحی ژن نسخه برداری و تعیین توالی می شوند .

NGSیک ابزار تشخیص مفید است، زمانی که یک آزمایش بالینی بیمار، یک علت ژنتیکی روشن را نشان می دهد یک نتیجه منفی وجود دارد . با این حال، حتی زمانی که ژن های مناسب انتخاب می شوند، یک خطر 30-35٪ از نتیجه منفی وجود دارد. برای کاهش شانس نتایج غیرقابل اعتماد، تست NGS  را می توان با تست های ژنتیکی اضافی ترکیب کرد. البته باید گفت این موضوع هزینه و زمان را برای تشخیص افزایش می دهد

برخی از خدمات آزمایشگاه در ساری

مشاوره ژنتیک

اندازه گیری سرب

غربالگری در دوران بارداری

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه در مازندران

پاسخ

هشت + یازده =