بررسی جهش های IDH2 و IDH1

بررسی جهش های IDH2  و IDH1

بررسی جهش های IDH2 و IDH1 به منظور تشخیص افتراقی و پیش آگهی در Glioma و همچنین پیش آگهی لوسمی میلوئید حاد (AML)

ایزرو سیترات دهیدروژناز و دو آنزیم های اصلی در چرخه اسید سیتریک میتوکندری هستند . به نظر می رسد وجود جهش در IDH1 و IDH2 فعالیت آنزیم را پایین آورده یا حتی از بین می برد . به صورتی که منجر به بالا رفتن استرس اکسید اتیو و آسیب رسانی می شود . جهش در IDH1 و IDH2  در گروهی از گلیوماها و لوسمی میلوئید حاد (AML ) دیده می شود . جهش IDH1 بیشتر در بیماران با گلیوبلاستومای ثانویه دیده می شود و جهش IVH2 بیشتر در تومور های الیگوداندروگلیال دیده می شوند .

این تست به منظور ارزیابی پیش آگهی در گلیوما و کمک به تشخیص افتراقی گلیوما در بافت مغز و ارزیابی پیش آگهی در لوسمی میلوئیدی حاد در خواست می شود .

بررسی-جهش-های-IDH2--و-IDH1

مدت زمان انجام این تست 10 روز کاری است

تفسیر نتایج آزمایش

وجود جهش IDH پیش آگهی بهتری در درجات پایین گلیوما می دهد . لوسمی میلوئیدی حاد ،در حال حاضر تنها نئوپلاسم غیر مغزی گزارش شده ای است که جهش IDH در آن انتقال مکی یابد .

در آزمایشگاه فجر در ساری این تست به روش PCR انجام می شود .

بررسی متیلاسیون ژن MGMT

بررسی متیلاسیون ژن MGMT  در گلیوبلاستوما و پیش اگهی درمان با تموزولومید  و رادیوتراپی

گلیوبلاستوما شایع ترین و اصلی ترین بدخیمی مهاجم در تومور های مغزی می باشد . رادیو تراپی و داروهای شیمی درمانی آلکیله کننده مانند تموزولومید ،میزان بقای متوسط این بیماران را بالا می برد . تموزولومید ،سلول های توموری را با ایجاد ارتباط بین رشته های DNA و مهار کننده های همانند سازی نابود می کند و به نظر می رسد که سلول های توموری را به رادیوتراپی حساس می کند .

MGMT یک انزیم ترمیم کننده DNA است که در ترمیم ضایعات حاصل  از ترکیبات متصل شونده به DNA همانند عامل آلکیله  کننده موثر است . میزان بالای متیلاسیون پروموتور ژن MGMT  با خاموشی بیان زن یا خرابی بیان آن همراه است که باعث حساسیت بیشتر سلول ها به تخریب DNA  می شود .

در آزمایشگاه فجر در مازندران این تست از طریق بیوسولفید  کردن DNA sequencing ، DNA  در ناحیه پروموتور MGMT  و همچنین بررسی میکروسکوپی نمونه انجام می شود .

تفسیر نتایج  آزمایش

متیلاسیون مثبت MGMT ، نشانگر بالا رفتن احتمال پاسخ موفق به تموزولومید می باشد .

برخی از خدمات آزمایشگاه در ساری

مشاوره ژنتیک در ساری 

اندازه گیری سرب

غربالگری در دوران بارداری در ساری

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه در مازندران

 

پاسخ

ده − 3 =