بررسی موتاسیون در Factor 5 Leiden

بررسی موتاسیون در Factor 5 Leiden

در حالت طبیعی فاکتور 5 انعقادی  فعال ،توسط پروتئین C  فعال (APC)  در محل اسید آمینه آرژنین 506 قطع  و غیر فعال می شود .  با چنین مکانیسمی  فعالیت انعقادی  کنترل  می شود  . اما Factor 5Leiden،نوکلئوتید  گوانین 1691 به ادنین تبدیل می شود  که در نتیجه  این موتاسیون ،آرژنین 506 به گلوتامین تبدلی می شود. در نتیجه  محل اثر APC (که آرژانتین 506 بود) از بین می رود  . در نتیجه فعالیت فاکتور 5 انعقادی فعال ،کنترل نشده و عدم کنترل  فعالیت فاکتور 5  منجر به افزایش  فعالیت آبشار انعقادی  می شود ،که در نتیجه آن احتمال تشکیل ترومبوز افزایش می یابد . فاکتور 5 لیدن ،شایع ترین علت ارثی  ترومبوفیلی  می باشد .

بررسی-موتاسیون-در-Factor-5-Leiden

موارد ی که احتمال ترومبولی  ارثی  و Factor 5 Leiden مفید  می باشد .

مدت زمان انجام این تست 10 روز کاری است  و  نحوه در خواست تست  به صورت Factor 5 Leiden mutation  می باشد .

نوع نمونه

  • 2-5ml  خون محیطی
  • 1-3 ml اسپیره مغز استخوان

تفسیر نتایج

در  صورتی که ریسک ایجاد  ترومبوز  برای  یک فرد  طبیعی 1 در نظر گرفته شود :

  • فرم  هتروزیگوت Factor 5 Leiden: ریسک ترومبوز 7
  • فرم هموزیگوت Factor 5 Leiden: ریسک ترومبوز 80
  • فرم  هتروزیگوت Factor 5 Leiden+OCP : ریسک ترومبوز 30
  • فرم  هموزیگوت Factor 5 Leiden+OCP: ریسک ترومبوز بیش  از 100

در آزمایشگاه فجر در ساری  (آزمایشگاه ژنتیک پزشکی  و پاتولوژی  فجر این  تست به روش PCR  انجام می شود.

برخی از خدمات آزمایشگاه در ساری

بررسی تعیین گونه ژنتیکی

بررسی جهش های IDH1 و IDH2

مشاوره ژنتیک در ساری 

اندازه گیری سرب

غربالگری در دوران بارداری در ساری

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه در مازندران

پاسخ

9 + نوزده =