بررسی ژنوتیپ TPMT

بررسی ژنوتیپ TPMT

بررسی ژنوتیپ TPMT  به منظور شناسایی  بیماران با  ریسک مسمومیت به دارو های تیوپورین ،همچنین  تنظیم دوز دارو  یا در نظر گرفتن  دارو های جایگزین

نیوپورین ها دسته ای  از دارو های سرکوب کننده  سیستم ایمنی هستند  . نمونه ای  از آن ها شامل :آزاتیوپورین ،مرکاپتوپورین  و  تیوگواتین  هستند .  این دارو ها  برای درمان  بیماری هایی  مثل لوسمی  لنفوئیدی حاد ،بیماری التهابی روده  و اختلالات   خود ایمن  به کار می روند .

بررسی-ژنوتیپ-TPMT

همچنین ممکن است برای بیمارانی  که پیوند انجام داده اند هم تجویز شوند . (برای تاخیر و یا جلوگیری از رد  پیوند .)

این تست برای بررسی فعالیت آنزیم (TPMT) Thiopurine S-methyltransferase  در گلبول های قرمز فرد می باشد .  سطح فعالیت TPMT با توانایی متابولیزه  شدن آن در بدن رابطه مستقیم دارد .  تیوپورین  ها ابتدا باید در بدن فعال و  غیر فعال شوند .  TPMT ترکیبی حیاتی  برای غیر فعال سازی می باشد . زمانی که سطح کافی  از TMPT در بدن  وجود نداشته باشد  ،ترکیبات  فعال شده که سمی  نیز هستند  ،در خون  فرد تجمع می یابند . افراد با سطح کم  و یا عدم وجود TMPT  ،اگر با  دوز نرمال دارو های  تیوپورینی  تحت درمان قرار بگیرند  ،دچار  ساپرس مغز استخوان (Myelosuppression) خواهند  شد .  سطح فعالیت TPMT  می تواند  تحت تاثیر  موتاسیون  های  درون ژنوم قرار بگیرند .

سطح فعالیت TPMT   در گلبول های قرمز اندازه گیری  می شود .  بنابراین ترانسفوزیون خون می تواند  نتایج غیر واقعی را به همراه  داشته باشد  . خوردن  داروی  تیوپورینی  نتایج  را نامعتبر  می کند .  بنابراین این تست باید قبل  از خوردن دارو انجام شود .

مدت زمان  انجام این تست 10 روز کار است  و نحوه در خواست تست به صورت TPMT  Genotyping می باشد  .

نوع نمونه برای بررسی ژنوتیپ TPMT  ،3ml  خون کامل  در لوله حاوی EDTA می باشد  .

تفسیر نتایج

  • سطح خیلی کم  و یا عدم وجود TPMT: این افراد  در خطر اثرلت جانبی دارو های تیوپورینی هستند  . بنابر این پزشک آن ها  عموما  داروی جایگزین تجویز  می کند  .
  • سطح کم و متوسط  : این افراد   نیز در معرض  مسمومیت  دارویی هستند  و پزشک آن ها دوز  کمتری  از استاندارد   را تجویز می کند
  • سطح نرمال :این افراد  می توانند با دارو های تیوپورینی درمان شوند .

برخی از خدمات آزمایشگاه در ساری

بررسی تعیین گونه ژنتیکی

بررسی جهش های IDH1 و IDH2

مشاوره ژنتیک در ساری 

اندازه گیری سرب

غربالگری در دوران بارداری در ساری

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه در مازندران

پاسخ

10 + 20 =