تومور در نوروبلاستوما

تومور در نوروبلاستوما

بررسی تکثیر (MYCN)N-MYC در نوروبلاستوما به منظور پیش اگهی ضعیف و  پیشرفت  سریع تومور  در نوروبلاستوما

نوروبلاستوما یکی از شایع ترین تومور های  بدخیم  در دوران کودکی  است که در کلیه رخ می دهد  . بیش از نیمی  از موارد  این تومور خارج جمجمه ای  در کودکان زیر دو سال رخ می دهد  . منشا این تومور نورواندوکرین می باشد . این تومور اغلب  از غده فوق کلیوی  منشا می گیرد . ولی از سلول های  عصبی  گردن ،سینه ،شکم  و لگن نیز می تواند  نشات بگیرد  . شایعترین علامت آن  ،وجود یک توده  یا بر  آمدگی  غیر معمول است  که معمولا  در شکم کودک یافت می شود  . سایر  علائم شامل :

  • تب
  • اسهال مقاوم
  • فشار خون بالا
  • ضربان سریع  قلب
  • سرخی پوست

و… می باشد .

تومور-در-نوروبلاستوما

بالا رفتن  تعداد  کپی  از یک انکوژن خاصMYCN ،MYCN- با میزان پیشرفت  بیماری  نوروبلاستوما در ارتباط است .

به نظر می رسد افزایش  بیان ژن N-MYCپیش آگهی  بدتری  دارند  نسبت به بیمارانی  که تومر  شان  یک کپی از زن  N-MYC  دارد .

مدت زمان انجام این تست  10 روز کاری است

نحوه در خواست تست :N-MYC Gene Amplification

نوع نمونه :برش  پارافینه تومور

2 میلی  لیتر آسپره  مغز استخوان

تفسیر نتایج : بالا رفتن  تعداد  کپی  N-MYC  در نوروبلاستوما پیش  بینی کننده پیش اگهی  ضعیف  و پیشرفت  سریع تومور است .

در آزمایشگاه فجر در ساری  این تست به روش  Real-time PCR   یا انجام  CISH  یا  FISH  انجام می شود .

بررسی  MPL W515Lmutation

اختلالات  میلوپرولیفراتیو  خانواده ای   از بدخیمی  های خونی است که در ان سلول های  خونی  افزایش می یابند  . سه گروه ET و PMF،PV  از شایعترین  گروه های  این  بدخیمی هستند   که در آن  BCR/ABL  منفی است .  MPL  از خانواده  ترومبوپوئیتین هاست  که در صورت وجود جهش  MPLW515L   مسیر  عملکرد  JAK2  را فعال کرده و  فنوتیپ مخصوص  خود را  دارد . این جهش  در پلی  سیتمی ورا PV   دیده نمی شود   و می تواند یک نوع افتراق تشخیصی محسوب  شود .

مدت زمان انجام این تست 10 روز کاری است  و نحوه در خواست نمونه  به صورت  MPL W515Lmutation

تفسیر نتایج : وجود جهش  MPL W515L از  فاکتور های  تشخیصی  است که وجود ET   یا PMF   را تعیین می کند .

برخی از خدمات آزمایشگاه در ساری

بررسی تعیین گونه ژنتیکی

بررسی جهش های IDH1 و IDH2

مشاوره ژنتیک در ساری 

بررسی موتاسیون در ژن

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه در مازندران

پاسخ

شانزده + 15 =