سندرم داون

سندرم داون

سندرم داون شایعترین و شناخته ترین اختلال کروموزومی است که عمدتأ به دلیل تریزومی21می باشد.این بیماری ژنتیکی شامل یک سری از علائم ذهنی و جسمی است که در اثر وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی21 می نامند و تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن مادر شدیداً بالا می رود.

اهمیت تشخیص سندرم داون قبل از تولد

  • بروز بالای سندرم داون در میان سایر بیماریهای ژنتیکی
  • سندرم داون عامل بیماریهای جسمی مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی است
  • امروزه با بالا رفتن سن ازدواج و سن بارداری، افزایش بروز سندرم داون محتمل است
  • دستیابی به روشهای تشخیص دقیق تر قبل از تولد

علائم سندرم داون

افراد مبتلا به سندرم داون ظاهری مشخص و خاص دارند. تمام این افراد صورت های صاف، زبان بیرون آمده و چشم هایی متمایل به سمت بالا دارند.

این افراد معمولا نسبت به قد متوسط جامعه، کوتاه تر هستند، دستهایی کوتاه و باز دارند و کف دست آنها تنها یک چین دارد.

اختلال در یادگیری در سطوح مختلف (خفیف تا شدید) نیز در این افراد مشهود است. ابتلا به اوتیسم در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است.

سندرم-داون

روش تشخیص نقایص کروموزومی

روش تهاجمی

  • بعد از هفته 11 زیرا قبل از هفته 11یاعث ناهنجاری در جنین می گردد.
  • آمنیوسنتز بعداز هفته 15 زیرا قبل از هفته15خطر دیسترس تنفسی و پنومونی افزایش میابد.

روش غیرتهاجمی

  • آزمایشات بیوشیمیایی سرم و خون مادر
  • آزمایشات سونوگرافی
  • سن مادر در زمان بارداری

علائم سندرم دوان در سونوگرافی3ماهه اول

80 درصد ناهنجاری سیاهرگی

25 درصد استخوان فک پایین کوتاه

70 درصدجنین ها فاقد نازال بن

تشخیص NTدر 99 درصد جنین ها در پایان هفته 12

علائم سندرم دوان در سونوگرافی3ماهه دوم

عدم تکامل تیغه بینی

نقایص قلبی

آترزی دوازدهه

هیدرونفروس

کوتاهی استخوان ران و بیشتر از آن بازو

خمیدگی یاعدم تشکیل کامل مفصل میانی انگشت کوچک دست

افزایشNT

برخی از خدمات آزمایشگاه فجر در ساری

مشاوره ژنتیک

اندازه گیری سرب

غربالگری در دوران بارداری

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه فجر

پاسخ

11 − 2 =