متابولیک

متابولیک

متابولیک یک بیماری بوشیمیایی ارثی می باشد که در طی این بیماری سوخت و ساز مواد مختلف دچار اختلال می شود. در افرادی که دچار بیماری های بیوشیمیایی ارثی می باشند به دلیل وقفه انزیمی راه متابولیکی برای آن ها بسته می شود و ماده اولیه دریافتی دیگر به محصول نهایی تبدیل نمی شود .

عامل بیماری متابولیک

این عارضه را می توان در سندرم های متابولیک  قرار داد .سندرم متابولیک می تواند گاهی سبب نارسایی های سیستم های مختلف اعضای بدن خصوصا سیشتم اعصاب ،ماهیچه و روده ها شود .

سندرم متابولیک به مجموعه ای از شرایط گفته می شود چربی خوب پایین و ،فشار خون بالا و دیابت که باهم رخ می دهند سبب ایجاد بیماری های قلبی ،سکته و دیابت در فرد می شود .

در افراد مبتلا به سندرم متابولیک تمام شرایط گفته شده همزمان با هم رخ می دهد در نتیجه ریسک بالا به ابتلا به بیماری های قلبی و دیابت را افزایش می دهد .

اگر فردی به سندروم متابولیک مبتلا باشد تغییرات قابل توجهی در زندگی خود مشاهده می کند .

متابولیک

درمان بیماری های متابولیک

  • درمان به کمک ویتامین ها می تواند یک فاکتور درمانی در موارد نقص و کمبود باشد .
  • خارج کردن ماده توکسیک تجمع یافاه در بدن با کمک روش های تعویض خون ،دیالیز و.. می تواند در درمان بیماری متابولیک کمک کند .
  • سعی در جلوگیری از تجمع متابولیک سمی و جبران ماده متابولیکی که کمبود دارد .
  • ژن درمانی و آنزیم درمانی

تشخیص بیماری متابولیک

تشخیص بیماری متابولیک یک امر مشکل و پیچیده می باشد به این دلیل که علائم این بیماری های کاملا غیر اختصاصی می باشد . نوزادانی که به بیماری های متابولیکی مبتلا هستند در هنگام تولد نرمال هستند و تنها ممکن است علائم و نشانه های ابتلا به بیماری های متابولیکی مثل تشنج ،کم اشتهایی ،استفراغ و خواب آلودگی ممکن است چند ساعت بعد از تولد نوزاد دیده شود .این بیماری در نوزادان می تواند در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های شدید و در آخر مرگ نوزاد  شود . اما باید گفت بهترین راه برای پیشگیری از عوارض این بیماریها، غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به بیماری های متابولیک  در روز های اول تولد می باشد . این ازمایش بهتر باید در نوزادانی که سابقه خانوادگی در بروز این قبیل بیمار یها و یا نوزادان حاصل از ازدوراج های فامیلی انجام شود .

برخی از خدمات آزمایشگاه فجر در ساری

مشاوره ژنتیک

اندازه گیری سرب

غربالگری در دوران بارداری

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه در مازندران

پاسخ

20 − 2 =