مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در کشور ما و مناطق مختلف بسیار گسترده شده است. بیماری های ژنتیکی به علت ازدواج های فامیلی در کشور ما فراگیر شده است .

می توان گفت اغلب بیماری های ژنتیکی درمان ندارند . و گاهی به همین دلیل ممکن است بسیاری از افراد از معمولیت و ناتوانی هایی در تمام طول عمر خود رنج ببرند .

ار مهمترین اختلالات ژنتیکی می توان به نابینایی،ناشنوایی و عقب ماندگی های ذهنی اشاره کرد ،که علت شایع آن ازدواج های فامیلی می باشد . همچنين بيماري تالاسمي جزو بيماري‌هاي ژنتيكي شايع به شمار مي‌آيد. سالانه در كشور ایران بيش از 30 هزار كودك معلول به اختلالات ژنتيكي دچار مي‌شوند.

اگر بیماری به زودی تشخیص داده شود امکان درمان برای فرد بیشتر می باشد و می توان از بروز برخی اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد .

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی می باشد ،که به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد می پردازد .

در واقع مشاوره ژنتیک یک فرآیند آموزشی می باشد که به افراد مبتلا به بیماری وارثتی و ژنتیکی کمک می کند آن ها را بشناسند تا بتوانند موضوعات مرتبط با درمان این بیماری ها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند .

یکی از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، مشخص کردن خطر وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگي است.

مشاوره ژنتیک همچنین  یک فرآیند ارتباطی می باشد که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا حتی احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد .هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است. ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد.

تشخیص صحیح و فراهم کردن درک درست و صحیح از درمان به فرد مبتلا و همچنینی اعضای خانواده او بسیار کمک می کند .

به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.

خصوصیت بیماری ژنتیکی

تمایل به عود در خانواده یکی از ویژگی های منحصر به فرد بیماری های ژنتیکی می باشد .

ویژگی منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد.

مشاوره ژنتیکی از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

انجام آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد به تمامی افراد پیشنهاد می شود ، انجام این آزمایشات از ملزومات می باشد زیرا در صورت ابتلا کمک می کند که فرد راه های درمان آن را هر چه سریعتر شروع کند و از عوارض آن تا حد ممکن بکاهد .

انجام دادن مشاوره ژنتیک تنها به منظور ارائه اطلاعات و محاسبه خطرات بیماری نمی باشد ،بلکه نوعی روند ارتباطی محسوب می گردد . تعریف دقیق از موضوعات روانی مرتبط با اختلالات ژنتیکی در یک خانواده ،نقش مرکزی را ایفا می کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.

مشاوره-ژنتیک

مشاوره ژنتیک در موارد زیر حتما باید انجام شود :

  • ازدواج ها فامیلی
  • بارداری در سن بالای 35 سالگی
  • سابقه نازایی،سقط جنین و عقیم بودن
  • وجود یک فرد معمول یا دارای بیماری مادرزادی در یک خانواده
  • داشتن ابهام در تشخیص دستگاه تناسلس و اختلال در بلوغ

اختلال در رشد و کوتاه قدی

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج،چه فامیلی و چه غیر فامیلی یک امر ضروری می باشد ،زیرا خطر بروز ناهنجاری های ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج های فامیلی هم چنان وجود دارد .

عواملی مثل سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و الکل و سیگار و برخی بیماری ها احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی را در فرزند افزایش می دهد که حتما باید با متخصص ژنتیک صحبت شود.

انجام تست های ناقل بودن جزگزینه هایی می باشد که متخصص ژنتیک در صورت لزوم حتی به افراد سالم که که در خویشاوندان آن ها بیماری ژنتیکی وجود دارد ،نیز پیشنهاد می شود.همین امر سبب جلوگیری از تکرار بیماری در فرزندان شخص می گردد .

با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه ی بارداری ، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.

متخصص ژنتیک کیست؟

متخصصین ژنتیک افرادی هستند که در زمینه های ژنتیک از تخصص بالایی برخوردار هستند و در نتیجه می توانند مشاور ژنتیکی نیز باشند. این جلسات اغلب در مطب دکتر، بیمارستان و یا مراکز ژنتیکی برگزار می شود.

مشاوره ژنتیک یک راه موثر برای کاهش آمار معلولیت می باشد . افرادی که مشاوره ژنتیکی انجام می دهند ،آگاهی و اطلاعات خود را در این زمینه افزلیش می دهند که همین امر سبب جلوگیری از بروز معلولیت می گردد. در واقع مهمترین بخش خدمات ژنتیک ،مشاوره ژنتیک می باشد .

مشاوره-ژنتیک

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

اهداف انجام مشاوره ژنتیک ،شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی می باشد ،که با کمک آن می توان بهتر علائم و روش های بیماری را تشخیص داد.حمایت از خانواده‌های در معرض  خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود فرد  مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی وجود دارد.

ژنتیک بالینی باتشخیص و اداره جنبه‌های طبی

درک مسائل اجتماعی و  روان شناختی بیماری های ارثی

همچنین زمانی که در مشاوره های ژنتیک شک به یک اختلال ایجاد  می شود مسائل دیگری مانند اطلاع دهی و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطره نیز وجود دارد.

در آخر باید گفت مهمترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی تمرکز بر بیماری و وضعیت سایر اعضای خانواده می باشد .

منتظر نظرات و پیشنهادات شما هستیم.

با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه فجر

 

پاسخ

هفده + 5 =